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前年度までに染色体解析を行っていなかった唇顎口蓋裂患者29名についてQ分染法による通常の染色体分析およびチミジンとエチジウムブロマイドを用いて細胞を同調させ、染色体を引き延ばす高精度分染法を用いたより詳細な染色体解析を行なった。その結果、前年度の結果と併せ、今回の研究の対象とした本疾患患者59名においては、唇顎口蓋裂患者に特異的なトリソミ-やモノソミ-などの染色体数的異常ならびに欠失、挿入、転座などの染色体構造異常は見いだすことはできなかった。また、TGFα遺伝子のDNA多型解析を正常人34名、患者30名を対象に行った。正常人及び唇顎口蓋裂患者から採血し、genomicDNAを抽出し、制限酵素TaqI、EcoRIまたはRsaIによって完全消化した。そして、消化後のDNAを1.0%あるいは0.8%アガロースにて一晩電気泳動を行い、アガロースに展開したDNAをナイロンメンブレンにアルカリバファーにてトランスファーをし、ハイブリダイゼーションに用いた。プローブはphTGFα-10-3350をTaqlで処理したDNAへ、phTGFα-10-925をEcoRIまたはRsaIで処理したDNAへ用いた。その結果、いずれの対立遺伝子のタイピングも正常人群と唇顎口蓋裂患者群との間で有意差が認められなかった。欧米人を対象とした同様の研究では、TGFα遺伝子の対立遺伝子のタイピングが正常人群と本疾患患者群の間で今回の研究で用いたいずれかの組み合わせで有意な差をもって異なっていた。今回の研究で有意差が認められなかったのは、おそらく研究対象とした正常人群及び患者群が少なすぎたためだと考えられるが、対象とした人種の相違もこの結果に反映している可能性も否定できない。
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