1995 年度実績報告書

ヒト生殖細胞分化における性染色体の役割

研究課題

研究課題/領域番号	07283206
研究機関	東京大学
研究代表者	中堀豊東京大学, 医学部(医), 助教授 (10172389)
キーワード	Y染色体 / 無精子症 / AZF / DAZ遺伝子
研究概要	最近、ヒトのY染色体の解析が進むにつれY染色体上にも様々な遺伝子が存在することが分かってきた。特に、生殖細胞の分化、男性機能に関する遺伝子に注目が集まっている。我々は、ヒトY染色体の構造を研究してきたものであるが、Y染色体の構造異常と症状の検討から、無精子症遺伝子を長腕真性クロマチン部のもっとも遠位端に、また成長を規定する遺伝子を長腕の近位部にマップした。これらの遺伝子をクローン化し、その働きを知ることが一つの目的である。精子形成においては、Y染色体上にいくつかの遺伝子があると考えられている。他の研究者がYRRM遺伝子、SMCY遺伝子などを精子形成に関与している候補として発表したが、我々の欠失例とは場所が違っていた。したがって、これらとは別の遺伝子が存在すると考え、この領域のYACをコスミドにサブクローニングし解析を行っている。特に、父子ともにY染色体欠失がありながら子供のみが無精子症という例があり両者の間の欠失の違いを明らかにすべく、欠失の切断点をクローン化しようとしている。Y長腕をウォークしていたつもりが、いつのまにかホモロジーをもった短腕側へと飛んでしまったので再トライしている。本年度研究中に、米国のPageらがY染色体長腕から新たな遺伝子DAZ(deletion in azoospermia)をクローン化した。この遺伝子の座位はわれわれがAZF(azoospermic factor)をマップした座位と重なっている。日本人無精子症患者でYの構造異常が認められない症例で微小欠失、点突然変異の検索を共同研究として進めることになった。一方、DAZを欠失している固体の中には、全く精子を作らないものから乏精子症まで障害の程度が様々であることが分かった。

研究成果
(8件)

すべてその他

すべて文献書誌 (8件)

[文献書誌] Nakahori,Y: "The incidence of the fragile X syndrome in Japanese.(Commentary)." Brain & Development. 17. 322-322 (1995)
[文献書誌] Iwamoto,T.,Nakahori,Y.: "Pericentric inversion with a minute deletion of the Y chromosome." Clin.Genet.48. 272-274 (1995)
[文献書誌] Okada,T.,Nakahori,Y.: "46,XY female karyotype containing SRY." Clin.Pediatr.Endocrinol.4. 103-107 (1995)
[文献書誌] Ogata,T.,Nakahori,Y.: "Chromosomal localization of a Y-specific growth gene(s)." J.Med.Genet.32. 572-575 (1995)
[文献書誌] Muroya,K.,Nakahori,Y.: "Refinement of the locus for X-linked recessive chondrodysplasia punctata by genotype-phenotype correlations." Hum.Genet.95. 577-580 (1995)
[文献書誌] Shiojima,I.,Nakahori,Y.: "Assignment of Cardiac-specific homeobox gene CSX to human chromosome 5q34." Genomics. 27. 204-206 (1995)
[文献書誌] 中堀豊: "遺伝性疾患の遺伝子診断眼科学体系10A目の発生と遺伝" 中山書店, 97-106 (1995)
[文献書誌] 中堀豊: "(翻訳)遺伝病病態で学ぶ免疫遺伝学" 丸善(in press), (1996)

1995 年度 実績報告書

ヒト生殖細胞分化における性染色体の役割

研究代表者

中堀 豊 東京大学, 医学部(医), 助教授 (10172389)

研究成果

[文献書誌] Nakahori,Y: "The incidence of the fragile X syndrome in Japanese.(Commentary)." Brain & Development. 17. 322-322 (1995)

[文献書誌] Iwamoto,T.,Nakahori,Y.: "Pericentric inversion with a minute deletion of the Y chromosome." Clin.Genet.48. 272-274 (1995)

[文献書誌] Okada,T.,Nakahori,Y.: "46,XY female karyotype containing SRY." Clin.Pediatr.Endocrinol.4. 103-107 (1995)

[文献書誌] Ogata,T.,Nakahori,Y.: "Chromosomal localization of a Y-specific growth gene(s)." J.Med.Genet.32. 572-575 (1995)

[文献書誌] Muroya,K.,Nakahori,Y.: "Refinement of the locus for X-linked recessive chondrodysplasia punctata by genotype-phenotype correlations." Hum.Genet.95. 577-580 (1995)

[文献書誌] Shiojima,I.,Nakahori,Y.: "Assignment of Cardiac-specific homeobox gene CSX to human chromosome 5q34." Genomics. 27. 204-206 (1995)

[文献書誌] 中堀豊: "遺伝性疾患の遺伝子診断 眼科学体系10A目の発生と遺伝" 中山書店, 97-106 (1995)

[文献書誌] 中堀豊: "(翻訳)遺伝病 病態で学ぶ免疫遺伝学" 丸善(in press), (1996)

1995 年度実績報告書

中堀豊東京大学, 医学部(医), 助教授 (10172389)

[文献書誌] 中堀豊: "遺伝性疾患の遺伝子診断眼科学体系10A目の発生と遺伝" 中山書店, 97-106 (1995)

[文献書誌] 中堀豊: "(翻訳)遺伝病病態で学ぶ免疫遺伝学" 丸善(in press), (1996)