| 研究分担者 |
大沼 悌一 国立精神神経センター, 神経研究所第7部, 部長 (30003536)
関 亨 慶應義塾大学, 医学部, 講師 (70051274)
佐野 輝 愛媛大学, 医学部・附属病院, 講師 (30178800)
中村 祐輔 東京大学, 医科学研究所, 教授 (70217909)
辻 省次 新潟大学, 脳研究所, 教授 (70150612)
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| 研究概要 |
解析対象てんかんの新しい家系のサンプリング,DNA抽出を継続的に行っているが,以下のてんかんについて既に遺伝子の座位決定の解析を進めている。
解析中のてんかん
BECCT,熱性けいれん,小児欠神てんかん,覚醒時大発作てんかん,若年ミオクロニ-てんかん,良性家族性新生児けいれん,良性家族性ミオクローヌスてんかん(成人型:BAFME)
本研究組織で,解析が進んでいるてんかんとしてBAFMEがある。大きな家系で,連鎖分析によりその遺伝子の座位が判明し,現在,投稿中である。そのため,この報告書ではその結果の公表は避けたい。
また,BAFMEの臨床症状は均一ではなく,移行型を示す家系があると推定されたので,臨床的に診断基準,臨床特徴などにつき,家系を持つ研究者が集まりワークショップを開催した。BAFMEの診断基準として,以下の項目を決定した。
1) 常染色体優性遺伝形式をとる
2) 成人初発
3) 非進行性
4) 発作型myoclonic jerkesおよび全般性強直・間代けいれんの存在
5) 四肢のミオクロニ-様不随意運動
6) 臨床上および脳波上の光過敏性の存在
7) 体性感覚誘発電位(SEP)で,Giant-SEPの存在
この結果に基づき,BAFMEの臨床像をまとめつつあり,近日中に投稿予定である。
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