| 研究課題/領域番号 |
07307013
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 総合 |
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| 研究分野 |
精神神経科学
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| 研究機関 | 弘前大学 |
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研究代表者 |
兼子 直 弘前大学, 医学部, 教授 (40106852)
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| 研究分担者 |
大沼 悌一 国立精神神経センター, 神経研究所第7部, 部長 (30003536)
関 亨 慶應義塾大学, 医学部, 講師 (70051274)
佐野 輝 愛媛大学, 医学部・附属病院, 助教授 (30178800)
磯村 実 東京大学, 医科学研究所, 助手 (40272497)
辻 省次 新潟大学, 脳研究所, 教授 (70150612)
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| 研究期間 (年度) |
1995 – 1996
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| キーワード | てんかん / 熱性けいれん / 遺伝子 / 連鎖解析 / 染色体 |
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| 研究概要 |
てんかんおよび熱性けいれんの原因遺伝子解明を目標に、「てんかん・熱性けいれん(遺伝子)解析に関する共同研究グループ」を設立し、家系収集とサンプリングおよび連鎖解析を進めている。
1996年末の時点で収集できた家系は190家系であり、そのうち40家系でサンプリングが進行中である。家系調査の対象は、特発性てんかん、熱性けいれん、benign infantile familial convulsions、severe myoclonic epilepsy in infancy、benign adult familial nyoclonic epilepsyである。
特発性てんかんのうち、発端者がchildhood absence epilepsyの家系では、発端者の親子よりも同胞にてんかん罹患者が多く、そのてんかん類型は発端者と同じchildhood absence epilepsyであるものが多かった。同様に、特発性てんかんのうちepilepsy with generalized tonic-clonic seizuresと、benign childhood epilepsy with centrotemporal spikeについても、これらのてんかん類型が発端者にみられる家系では、発端者の親子よりは同胞にてんかん罹患者が多く、同胞のてんかん類型は発端者と同一である傾向が大きいことが示された。
熱性けいれんについては23家系が収集されており、現在連鎖解析を開始した。Benign neonatal familial convulsions、juvenile myclonic epilepsy、benign adult familial myoclonic epilepsy(BAFME)については、連鎖解析を用いての原因遺伝子座位解明のための試みが進行中である。このうち、とくにBAFMEは、遺伝素因の関与の大きいわが国に特有なてんかんの一型であると考えられるが、現在までいくつかの大家系が収集されており、臨床上の特徴を明らかにし近日中に論文を投稿予定である。また、これまでの連鎖解析の結果、BAFMEの原因遺伝子は、6p、8p、12p、21qには存在しないことが明らかになり、その正確な座位が近日中に判明する予定である。
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