プリン生合成酵素遺伝子の特異な構造と発現制御

1996 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 07456043
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 小野寺 一清 東京大学, 大学院・農学生命科学研究科, 教授 (90012773)
• キーワード: ヒト染色体21 / プリン生合成酵素遺伝子 / ダウン症 / 脳

研究概要

リボース-5ーリン酸からイノシン酸モノリン酸をdenoooで10段階を経て合成する.この反応のうちglycinamide ribonucleotide synthetase(GARS),amino imidagole ribonucleotide synthetase(AIRS),glycinamide ribonucleotide transfor nylase(GART)という3つの酵素の遺伝子はいずれもヒト染色体21上に存在している
これらの遺伝子について次の諸点が明らかになった
(1)ゲノムとしてはGARS,GARS-AIRS-GARTという2種の遺伝子が近くに存在している
(2)前者からはGARSのみのmRNAが後者からはGARS-AIRS-GARTのmRNAが転写され、それぞれのタンパクに翻訳される
(3)2つの遺伝子は脳に於て年令依存的に発現が調節されている
(4)ダウン症において脳の発達段階でこの2つの遺伝子の年令依存性が異なっており、ダウン症に於て発現は前だおしになっていることが明らかになった

研究成果

• [文献書誌] 小野寺 一清: "Genomic structure of Human chromosome 21 For an understanding of the genetic disease in cluding Down syndrome" Bioscience,Biotechnology and Biochemistry. 61(in press). 403-409 (1997)