家族性ALSに関する分子遺伝学的研究

1995 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 07457152
• 研究種目: 一般研究(B)
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 糸山 泰人 東北大学, 医学部, 教授 (30136428)
• 研究分担者: 阿部 康二 東北大学, 医学部・附属病院, 講師 (20212540)
• キーワード: ALS / SOD / フリーラジカル

研究概要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、今日までその原因が充分には明らかにされていない進行性難治性筋疾患で、主として運動ニューロンの選択的細胞死を惹起して筋萎縮をもたらし、その予後が極めて不良でありながら有効な治療法は未だ確立していない。平成7年度までの本研究により、東北大学神経内科でフォローしている家族性ALSの10家系のうち7家系にSOD1遺伝子の6つの異なった点突然変異が発見された。これは実に家族性ALS家系の60-70%に相当するわけで、白人で報告された14-20%とは大きく異なるものである。このことは家族性ALSの主たる原因が、白人ではSOD1遺伝子以外の他の遺伝子ということになるのに対して、日本人では主たる原因がSOD1遺伝子異常であるということを突き止めたことになる。このように、平成7年度までの研究により、新しい遺伝子変異の発見に加えて、人種間での家族性ALSの主原因の相違についても明らかにすることができ、当初の目的は達成できたものと考えられる。

研究成果

• [文献書誌] K.Abe,Y.Ifoyama: "Induotion of NT-like immuuorea ctivity in the lowen motor reuron of ALS" Neurosci.Lott. 199. 152-154 (1995)
• [文献書誌] M.Aoki.Y.Ifoyama: "Variance of the age ast on set in a Japasese bamily with ALS assoctated with a novel Culzn SOD gene mutation" Ann.Neurol. 37. 676-679 (1995)
• [文献書誌] M.Ikeda,Y.Ifoyama: "Varianle climcol syaptoms in FALS with a novel point mutation in the Culzn SOD gene" Neurology. 45. 2038-2042 (1995)
• [文献書誌] M.Ikeda,Y.Ifoyama: "Anovel point mutation in the Culzn SOD gene in a patient with FALS" Hum.Mol.Genet.4. 491-492 (1995)
• [文献書誌] RSakuma,Y.Ifayama: "A clinical variety of lymptomsin of ALS with a poiutmatution in the Culzn SOD gene" Eur.J.Neurol. 2. 369-374 (1995)
• [文献書誌] K.Abe.Y.Ifoyama: "Clinicol characterdsfics of FALS with SOPI matation" J.Neurol Res.(in press). (1996)