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生後5日目の新生児濾紙尿をイオン交換水で再抽出した尿について新生児期の高チロジン血症の鑑別診断について検討した。尿0.1mlをウレアーゼ処理し、内部標準物質としてn-heptadecanoic acidを50nmole加へ、90%エタノール除蛋白の後上清を濃縮乾凅してトリメチルシリル化し、GC/MS分析を行なった。この方法では従来の有機溶媒抽出法では出来なかった、有機酸、アミノ酸、糖類の同時一斉分析が可能であり、従って複数の代謝系をより正確に検索することが可能である。
平成7年6月より平成8年3月までに1217検体を検索した。各指標化合物の定量には混合物の中から的確に目的化合物を検出、定量できるマスクロマトグラフィー法を用い、内部標準物質の基準イオンとの相対イオンピーク強度比を定量値とした。基準値は明らかに異常のない189検体から平均値+3SDを求め基準値とした。
チロジン症検索の指標物質としてはチロジン、4-ヒドロキシフェニル乳酸(4HPLA)および4-ヒドロキシフェニルピルビン酸(4HPPA)を選んだ。1217検体中3つの化合物が共に基準値を超えたものは4例、4HPLAと4HPPAが基準値を超えたものは3例、4HPLAのみが大幅に基準値を超えたものが4例であった。また、上記11例中4例でガラクトースの同時排泄増加が認められ、11例中9例は妊娠週数37週以前に生まれた早産児および低体重出生児であった。今回の分析でチロジン症が疑われた11症例は全て肝の未熟性による一過性のチロジン症と思われるが、各化合物間の排泄量の違いなどについては更に検討が必要である。ウレアーゼ処理法と組み合わせたGC/MS分析によるチロジン症検索には4HPLAが一次スクリーニングの指標物質として最適で、また、新たな分析をせずに二次スクリーニングが可能な本方法の有用性が再確認された。
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