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偽性副甲状腺機能低下症(pseudohypoparathyroidism:PHP)は、副甲状腺ホルモン(PTH)に対する不応性を特徴とする疾患である。本症は、いくつかの病型に細分される疾患群であるが、このうちPHPIb型はPTH受容体自体の異常に起因するものと想定されていた。そこでPHPlb型の病因を明らかにするために、1名の健常対照、3例のPHPlb型患者、および1例のPHPla型患者の皮膚線維芽細胞のPTH受容体を、reverse transcription-coupled polymerase chain reaction(RT.PCR)、single strand conformation polymorphism(SSCP)、PCR産物のdirect sequence、Northern blot解析などにより検討した。PTH受容体の全コード領域を五つに分けたRT・PCRでは、PHP患者と健常者でPCR産物の大きさに相違はなく、またNorthern blot解析でもPTH受容体mRNAの大きさの変化は認められなかった。PCR産物のSSCP解析、direct sequenceでは、PHP患者のPTH受容体のコード領域に変異は認められなかった。一方PTH受容体mRNAの発現は、健常対照に比較し、2例のPHPlb型患者では低下しており、逆に他の1例のPHPlb型、およびPHPla型患者では増加していた。しかしこれらの細胞のPTHに対するサイクリックAMP産生反応とPTH受容体mRNAの発現との間に明確な相関は認められなかった。従つて検討したPHP患者の皮膚PTH受容体cDNAには、mRNAのスプライシングは変異などの異常は認められず、PHPlb型の病因の解明には、組織特異的なPTH受容体の変化の有無の確認のためにも、腎臓におけるPTH受容体の検討が必要と考えられた。
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