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優性遺伝性若年型視神経萎縮の8家系18症例に網膜全面視野刺激網膜電図および青錐体系網膜電図を記録して網膜に異常のないことを確認し、診断を確定した。視力、動的量的視野、臨床色覚検査のほかに、自動制御を用いたMaxwell視光学系により視感度測定と、高輝度LEDを用いた改良ハンフリー自動視野計により、青色、燈色示標に対する中心30度の静的量的視野測定を行った。対照として視感度測定と静的量的視野測定は各年代の正常者についても検査を行った。臨床検査として眼底写真撮影を行い、視神経乳頭の所見を記録した。
これにより同一家系内でも視機能障害の程度に大きな差があることが確認された。特に、視感度測定では、青錐体系感度の低下が著明であり、静的量的視野においては白色光で検査した際に良好であった感度が、青色光による視野測定で著明に感度低下を示した。しかし一方では、青色光の感度低下に加えて長波長側の感度の方がさらに低下しているタイプの異なる家系が8家系中2家系に存在し、この家系内では同じタイプを示していることから、優性遺伝性若年型視神経萎縮を示しても、遺伝的に異なるタイプが存在すると考えられた。引き続き調査を進めて行く予定である。
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