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1.当院の通常検査にてHDLコレステロール(HDL-C)100mg/dL以上の対象のうち62名(男17、女45、年齢平均52±14歳、HDL-C 100〜173、平均109±12mg/dL)で白血球からDNAを抽出した。
2.イントロン14変異ヘテロ接合体4名(女のみ、HDL-C 114±9mg/dL)、エクソン15ヘトロ接合体16名(男3、女13、HDL-C 110±12mg/dL)が検出され、複合ヘテロ接合体とホモ接合体はなかった。両変異を持たない42例(男14、女28、HDL-C 109±113mg/dL)と前2群のHDL-C平均値には差がなかった。
3.イントロン14変異頻度は3.2%で一般人口の約5倍、エクソン15変異頻度は12.9%で一般人口よりも約2倍高値であった。両者併せた頻度は16.1%で、HDL-C 100mg/dL以上の対象の約1/6であった。
4.イントロン14変異群のCETP蛋白量は0.8±0.2ng/mLで、無変異群1.6±0.4ng/mLの1/2であった。一方エクソン15変異群のCETP蛋白量は1.7±0.4ng/mLで、無変異群と差がなかった。
5.結論
(1)100mg/dL以上の高HDLコレステロール血症の1/6にCETP遺伝子変異が関与する。
(2)イントロン14変異ではCETD発現が低下するが、エクソン15ヘテロ変異では低下しない。
(3)高HDLコレステロール血症にはCETP遺伝子変異以外の要因の関与が想定される。
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