GC/MSによる化学診断の新生児マススクリーニングの応用

1995 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 07672503
• 研究種目: 一般研究(C)
• 研究機関: 金沢医科大学
• 研究代表者: 松本 勇 金沢医科大学, 研究所, 教授 (20080567)
• 研究分担者: 松本 雅裕 金沢医科大学, 研究所, 助手 ; 井上 義人 金沢医科大学, 研究所, 講師 (20080616) ; 新家 敏弘 金沢医科大学, 研究所, 助教授 (10098858) ; 久原 とみ子 金沢医科大学, 研究所, 教授 (30080568)
• キーワード: GC / MS / 化学診断 / 新生児マススクリーニング / フェニールケトン尿症 / 楓糖尿症 / ホモシスチン尿症 / ガラクトース血症 / チロジン症

研究概要

1.GC/MS分析条件の検討
現行の新生児マススクリーニングの検査対象となっているフェニルケトン尿症、楓糖尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、神経芽細胞腫の5つの疾患の他メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症など、いづれも治療法が確立されている17疾患を新たに加えた計22疾患の同時、精密診断のための尿の前処理とGC/MS分析条件をほぼ確立した。現在1検体当たりの分析時間は未だ22分間と長いが、次年度中には15分以内とするように検討中である。また病名診断プログラムを開発し、自動診断し、報告書作成まで自動でおこなうシステムを開発した。
2.新生児尿のマスクリーニングの結果
金沢市内の6つ病院の産婦人科の協力を得て、1,500名余りの新生児尿について化学診断した結果、ガラクトース高排泄45名、高グリシン尿3名、チロジン代謝産物高排泄6名を発見したが、ガラストース血症、高グリシン尿症、チロジン症に特徴的な他の異常代謝産物がいづれも検出されなかったので、前記疾患の可能性は全て否定された。他の成分の排泄状況とも勘案してこれらの児は肝の未熟性がその原因であると考えている。

研究成果

• [文献書誌] 張春花、松本雅裕、他 名: "代謝疾患の化学診断 第3報:グルコース高排泄を伴うメチルマロン酸血症とイソ吉草酸血症の各1例" 金医大誌. 20. 272-277 (1995)
• [文献書誌] 久原とみ子、松本勇: "マススペクトロメトリーによる生体成分の簡単な一斉分析法-新生児マススクリーニングへの応用-" 先端医療. 6. 37-40 (1995)
• [文献書誌] Masahiro Matsumoto et al.: "Gas Chromatography-Mass Spectrometric Studies of Canine Urinary Metabolism" J. Vet. Med. Sci.57. 205-211 (1995)
• [文献書誌] Cong Ning, Tomiko Kuhara, Isamu Matsumoto: "Simultaneous metabolic profile studies of three patients with fatal infantile mitochondrial myopathy-de Toni-Fanconi-Debre syndrome by GC/MS" Clinica Chimica Acta. (1996)
• [文献書誌] (奥野章)新家敏弘: "重症心身障害児におけるバルプロ酸の血中動態について" 重症心身障害研究会誌. 20. 3-7 (1995)
• [文献書誌] 松本勇: "医療に大きく役立てられている質量分析-その基礎から応用まで-" 日本マス・スクリーニング学会誌. 61-65 (1995)
• [文献書誌] 松本勇: "「臨床化学診断学(松本勇,坂元正一監修,久原とみ子,芳野信,須藤正克編)" ソフトサイエンス社,東京, 466 (1995)
• [文献書誌] 久原とみ子: "「臨床化学診断学」(松本勇,坂元正一監修,久原とみ子,芳野信,須藤正克編)" ソフトサイエンス社,東京, 466 (1995)