| 研究課題/領域番号 |
08307019
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| 研究機関 | 長崎大学 |
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研究代表者 |
新川 詔夫 長崎大学, 医学部, 教授 (00111170)
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| 研究分担者 |
松本 正 長崎大学, 医学部附属病院, 講師 (70190535)
松尾 雅文 神戸大学, 医学部, 教授 (10157266)
孫田 信一 愛知県心障者コロニー, 発達障害研, 主任研究員 (00100165)
福嶋 義光 信州大学, 医学部, 教授 (70273084)
池川 志郎 東京大学, 医科学研究所, 助手 (30272496)
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| キーワード | 肢中部短縮型小人症 / 連鎖解析 / 発作性運動誘発性コレオアテトーシス / 心房中隔欠損症 |
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| 研究概要 |
Kantaputra型肢中部短縮型骨格異形成(MDK)、発作性運動誘発性コレオアテトーシス(PKC)、心房中隔欠損(ASD)の3種の遺伝子病に関して大家系における連鎖解析を行った。
(1)MDKは、それに類似するVentruto型骨格異形成(SDP)患者にみられた染色体転座切断点2q31と8p21に焦点を当て、同領域に位置する計50種のCA反復配列マーカーを用いて連鎖解析を行った。結果は、8p24-p21領域の25マーカーとは連鎖せず、2q22-q34領域の4種のマーカー(D2S2284,D2S326,D2S2188,D2S2314)と連鎖した。コンピュータ補助による2点連鎖解析では、D2S2284とD2S2188は、組み換え値=0で、最大ロッド得点4.82を得た。Genethonのマップによれは、この4種のマーカー領域の距離は22.7cMであった。つまり、この領域中にMDKの責任遺伝子が局在する。(2)中程度サイズのPKC1家系における連鎖解析は、第1段階として本症の病態は細胞膜イオンチャネルの異常であるとの仮説に基づき、既知の膜チャネル関連遺伝子座を候補とした連鎖解析を行い、第2段階はゲノム上に約15cMの平均距離をおいた計200種のCA反復配列マーカーを用いた。現在、未だ連鎖領域は同定できていない。(3)ASDでも罹患者9名を含む大きな家系で解析中であるが、115座位を調べたが、まだ高いロッド得点は得ていない。
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