| 研究課題/領域番号 |
08457230
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
桃井 真里子 自治医科大学, 医学部, 教授 (90166348)
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| 研究分担者 |
斉藤 茂子 自治医科大学, 医学部, 助手 (00260836)
野崎 靖之 自治医科大学, 医学部, 助手 (90281295)
山形 崇倫 自治医科大学, 医学部, 講師 (00239857)
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| キーワード | トリプレットリピート / 脆弱X症候群 / 精神遅滞 |
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| 研究概要 |
A.トリプレットリピート配列伸展疾患のうち、(CGG/GGC)n疾患について、遺伝子診断スクリーニング法に関する検討をおこなった。
(1)脆弱X症候群A,Eについてのスクリーニングを行い、PCR-サザン法にて、検出率100%の方法を確立した。PCRは男児について、正常-異常の判定を行い、Puf1ポリメラーゼ使用にて、100%の検出率を得た。これにより、正常バンドが検出できない例は、患者であることが判明し、スクリーニング法として優れていた。精神遅滞施設における患者スクリーニングでは、1例の脆弱X症候群Aが診断された。
(2)尿における脆弱X症候群A,Eの遺伝子スクリーニング:血液と同様にPuflポリメラーゼを使用したPCRスクリーニングをおこなった。正常フラグメントの検出率は小児において低く(80%)、沈渣細胞の量、塩濃度などが影響すると思われた。
B.小脳変性症、片頭痛を合併する大家系において、(CAG)n伸展を解析した。リピート伸展は検出されず、塩基置換、または、小欠失である可能性があり、全塩基配列を解析している。塩基配列異常が検出されることで、遺伝子発現異常の分子病態を明らかに出来ると考えられる。
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