| 研究課題/領域番号 |
08457469
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| 研究機関 | 東京慈恵会医科大学 |
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研究代表者 |
北原 健二 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (80056853)
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| 研究分担者 |
山口 朋彦 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (70220267)
郡司 久人 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (50186574)
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| キーワード | 先天赤緑色覚異常 / 色素色色覚異常 / 女性先天赤緑色覚異常者 / 女性保因者 |
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| 研究概要 |
1. 先天赤緑色覚異常のうち、アノマロスコープの均等が正常値を呈する色素色色覚異常の2例に対して全エキソンの塩基配列を検索したが、色覚正常者の赤および緑遺伝子の正常塩基配列と同じであり、そのメカニズムは網膜レベルの視物質の異常ではない可能性が示唆された。
2. 我々が用いる定量的PCR-SSCP法は男性の先天色覚異常の遺伝子型の分析を可能にしたが、女性先天赤緑色覚異常者においてはX染色体が2つある関係で分析が困難であり、明確にすることはできなかった。
3. 先天色覚異常の原因遺伝子を持つ女性保因者の分析は、第1異常の原因遺伝子を持つ場合は可能であるが、第2異常の場合は不可能であった。4.白血球中における視物質 mRNAは大変微量であり、各視物質遺伝子の発現量の定量が困難で表現型との相関関係を分析することは困難であった。
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