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脊椎動物の内部臓器をみるとほとんどの臓器において、その配置もしくは機能的に左右非対称性を見つけることができる。invマウスは挿入変異により生じたこのような内部臓器の左右非対称性の逆転を示すマウスの変異体である。また、このマウスは腎臓の嚢胞形成を引き起こす。我々は、このinvマウスの原因となる候補遺伝子をクローニングした。この遺伝子は新規のものであり。特徴的なことは15回のアンキリン・モティフを持つことである。この遺伝子発現をみると、成体では腎臓と肝臓に高く、また発生期では体節前期にはすでに発現していた。
トランスジェニック・ゲノムの解析よりこの遺伝子が破壊されている唯一の遺伝子であると考えられ、したがって、この遺伝子はinvマウスにみられる左右非対称性の逆転と腎臓の嚢胞形成の両方の原因となっていると考えられた。
腎臓の嚢胞形成の原因として、細胞極性の異常が報告されているが、我々の結果は細胞極性と左右非対称性決定が関連していることを示唆している。我々は、このinv候補遺伝子が細胞極性を形成し、さらにこの極性が左右非対称的なシグナル分子やレセプターの発現を誘導すると考えた。
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