先天性プロトロンビン欠乏症における異常プロトロンビン遺伝子の解析

1996 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 08670907
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 研究機関: 奈良県立医科大学
• 研究代表者: 中 宏之 奈良県立医科大学, 医学部, 助手 (40281761)
• 研究分担者: 田中 一郎 奈良県立医科大学, 医学部, 講師 (00201616)
• キーワード: 先天性プロトロンビン欠乏症

研究概要

Prothrombinは、VitamineKの存在下に肝臓で合成されるMW.72Kの一本鎖糖蛋白質で、生理的条件下で活性化されてthrombinとなり、血液凝固を中心に種々の生理機能を果たしている。Prothrombin遺伝子は第11染色体上の11p11〜q12に存在し、この遺伝子の異常により稀な出血性疾患である先天性prothrombin欠乏症(異常症)が発症する。当教室において外来経過観察している先天性prothrombin欠乏症(異常症) 1家系について遺伝子異常の解析を試みている。
現在まで、PCR-SSCP法を用いて13個のexonおよびexon-intron boaderを13pairのprimerを用いてscreeningしたが、異常を示唆するshift bandを見つけることができなかった。この理由として、SSCPの条件の問題とscreeningした領域に変異が存在しない可能性が考えられる。SSCPの条件に関して、泳動温度等を含めた泳動条件の再検討およびfull-sequenceを考慮中である。また、screeningを行った領域に変異が存在しない場合は、promoter領域の異常を考えpromoter領域の解析を計画中である。