| 研究概要 |
当科で経験した1家系3世代3人のPKC(Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis),およびPDC(Paroxysmal Dystonic Choeoathetosis)の1家系3世代(4人)のDNA採血はすでに終わった。自験例のPKCでは良性のけいれんを伴っていたため、良性の家族性けいれんでわかっている10qおよび20qの部分のmicosattelite法を用いた検討を行なっている。また文献で、Hereditary episodic ataxia/myokimia(HEAM)の家系が12pに連鎖している事がすでに報告されており、その中にPKCの患者が含まれているのでD12S372,D12S99,D12S77,D12S98のMarkerを用いた解析を行ったが自験例のハプロタイプの検討よりこの部位は否定的である。またCandidate geneとしてPotassium channel geneの一つ(KCNA1)はSSCPを行い否定的である。また3つの他のpotassium geneのKCNA5,KCNA6も検討予定である。人のCa^<++>channel geneのCACNLA1およびSodium channelについても検討予定である。一方、PDCはD2S 164,D2S173,D2S377,D2S130,D2S159のprimarを購入して解析中である。自験例のPDCではanticipation(表現促進効果)がみられる可能性が高くtrinucleotide repeatを用いた解析も検討中である。
現在全国での患者数および家系の把握のため一次アンケート用紙を作成し、小児科関連の大学、病院、施設に調査を配布し集計した。その結果PKC孤発例が約50症例、PKC家族性が約30家系認められた。現在二次アンケートを回収中である。すでに数カ所の病院から採血の了解を得られ、PKCは東京の2家系を含め解析を行っている。
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