| 研究概要 |
我々は現在,ウィリス動脈輪閉塞症(モヤモヤ病)の家族内発症例を6家系保有しており,その家族構成員から系統的に採血を行い,DNA抽出を完了している.本年度はモヤモヤ病との合併が報告されているneurofibromatosis type I (von Recklinghausen disease)に注目し,neurofibromatosis type I遺伝子すなわちNF1遺伝子が存在する第17番染色体について,家系内でのモヤモヤ病発症と17番染色体上の8つのmicrosatellite markerの連鎖を全自動シーケンサー上でのGeneScan analysis softwareにより解析した.この結果,17番染色体markerと疾患発症の間に連鎖を示唆する所見を得た.現時点ではまだ,連鎖の存在を確定的に結論するためのLod scoreが十分高い値としては出ておらず,さらに次年度以降症例を追加するとともに,解析marker数を増やして,より確定的な結論と,連鎖する染色体上の座位をしぼりこんでゆく予定である。また,von Recklinghausen病以外にもモヤモヤ病または類似の病態を合併する疾患の遺伝子が座位する染色体についても,連鎖解析を進める予定である.
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