| 研究概要 |
ウィリス動脈輪閉塞症(モヤモヤ病)の家族内発症例を当施設で保有している6家系について,また九州大学脳神経外科学講座より提供を受けた24組の兄弟発生例につきDNA抽出を完了し,モヤモヤ病との合併が報告されているneurofibromatosis type I(von Recklinghausen disease)に注目し,neurofibromatosis type I遺伝子すなわちNFI遺伝子が存在する第17番染色体について,家系内でのモヤモヤ病発症と17番染色体上の8つのmicrosatellite markerの連鎖を全自動シーケンサー上でのGeneScan analysis softwareにより解析した.この結果,17番染色体markerと疾患発症の間に強い連鎖を示唆する所見を得た.現時点ではまだ,連鎖の存在と確定的に結論するためのLod scoreが十分高い値としては出ておらず,さらに次年度以降、解析marker数を増やして,より確定的な結論と,連鎖する染色体上の座位を絞り込んでいく予定である.また,モヤモヤ病と関連性において注目されるCADASILおよびfamilial hemiplegic migraineの遺伝子が存在する19番染色体上のmarkerを検討し、モヤモヤ病と片頭痛の合併を認めた1家系において連鎖を示唆する所見を得た.次年度は17番染色体についてmarker数を増やし、24組の兄弟例を加えて,Affected Pedigree Member(APM)法にて原因遺伝子の座位の絞り込みを行っていく予定である.またfamilial hemiplegic migraineと連鎖が示唆された1家系については原因遺伝子であるCANLIA4遺伝子のsequence解析を行い,変異の有無を検討する予定である.
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