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本研究では、PCRと既に開発したCE-LIFシステムの有機的結合によるがん、成人病、痴呆症の高性能遺伝子診断システムの開発および、キャピラリーアレイ電気泳動(CAE)とPCRを結合したシステムによる、多数の遺伝子の変異・多型を同時に検出できる超高性能遺伝子診断システムを開発した。
1.PCR法を用いて、p53がん抑制遺伝子、アポリポ蛋白E遺伝子、アポリポ蛋白B遺伝子等の疾患原因遺伝子を増幅し、既に開発したCE-LIFシステムを用いて解析し、それぞれにおいて、正確、迅速に遺伝子診断を可能にする解析条件を確立した。以上の検討によりCE-LIFとPCRを結合し、CE-LIFの迅速さ、高感度さとPCRの簡便さを兼ね添えたがん、アルツハイマー型痴呆症、心臓病、精神分裂病の高性能遺伝子診断システムを開発した。
2.キャピラリーを並列化してそれぞれのキャピラリーを泳動するDNAを同時に検出できるキャピラリーアレイ電気泳動(CAE)を開発し、成人病・痴呆症の異なる種類の原因遺伝子や様々な臓器から採取したがんの原因遺伝子の多型および変異を同時に検出するための最適条件を検討した。PCRとCAEを有機的に結合したシステムを用いた場合の、がん、成人病、痴呆症の遺伝子診断の速度・再現性・精度などについて検討し、CAEの超高速性とPCRの簡便さを兼ね添えたがん、成人病、痴呆症の超高速遺伝子診断システムを構築した。
これらの成果は、疾患の遺伝子診断を高速化・高精度化する上で重要な貢献をなすものである。さらに今後は、以上の研究成果を基礎に、より高性能の遺伝子診断システムの開発をめざして、CAEのマイクロチップ化のために、シンクロトロン放射光を利用したプロセスにより、超小型化したCAEの試作品を作製しDNAの解析を行う予定である。
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