|
ヒト凝固第VII因子の機能研究を行うため先天性第VII因子欠乏/異常症12家系30例について検索した。
1、2家系は第VII因子活性および抗原を欠如したCRM-例、10家系は第VII因子活性が欠如もしくは低下するも抗原を正常量もつCRM+例であった。CRM+例の9家系は3種類の組織因子(ヒト胎盤組織、ウサギ脳組織、およびウシ脳組織由来組織因子)による第VII因子活性に差は見られなかったが、1家系は第VII因子活性に差異が見られた。
2、CRM-例はSSCP法で異常を検出されなかった。CRM+例はエキソン2(家系IT)、エキソン4(家系TK)、エキソン5(家系KU)、エキソン8(家系KW、KA、TH、YD、MA)に異常に検出した。
3、SSCP法でエキソン4に異常のあった症例は組織因子の違いによって第VII因子活性に差が見られたCRM+例であり、Arg79がGlnに置換していた。本例は著者が既に報告した症例と同じ変異をもち、その分子構造の変化と第VII因子活性との関係は明らかとなっている。残りの症例については現在検索中であり、塩基配列の分析によって得られた成績から遺伝子組み換え型異常第VII因子を発現をして、ヒト凝固第VII因子の機能研究を行う。
|
