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t(4;12)(q12;p13)転座を有するMDSより樹立したstem cell factor(SCF)依存性の細胞株(SCF4/12)に4.8kbの異常mRNAを認めている。制限酵素BamHI、HindIII、EcoRIにてTELをプローブとしてサザンブロット解析を施行したが異常バンドは認められなかった。制限酵NotI、MluI、SaII、XhoIのてパルスフィールド法によるサザンブロット解析を施行したところMluI、XhoIでは異常バンドは認めなかったが、NotI、SaIIにてそれぞれ640kb(正常660kb)、990kb(正常、バンドは認めない)の異常バンドを認めた。一方でc-kit遺伝子にはサザンブロット解析でもパルスフィールド法による解析でも異常は指摘できなかった。今後もt(4;12)(q12;p13)転座のTEL/X遺伝子の解析をさらに進めていく予定である。
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