| 研究課題/領域番号 |
09042005
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| 研究機関 | 高知医科大学 |
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研究代表者 |
執印 太郎 高知医科大学, 医学部, 教授 (80179019)
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| 研究分担者 |
ZBAR Berton フレデリク国立癌研究所(米国), 研究室長
降幡 睦夫 高知医科大学, 医学部, 助手 (10209158)
矢尾 正祐 横浜市立大学, 医学部, 講師 (00260787)
大野 茂男 横浜市立大学, 医学部, 教授 (10142027)
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| キーワード | VHL病 / 遺伝子診断 / 国際間交流研究 |
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| 研究概要 |
本研究の目的は国際間協力により、世界と共通基盤で長期治療とfollow up体制を本邦で確立させることである。また、臨床的、基礎的に有用な治療法を国際的な体制の下で検討することである。
1.家系解析:過去の結果も合わせると69家系で31(45%)に遺伝子異常を発見し、Southern blot 解析で3(4.3%)に比較的大きなDNA欠失を発見した。
2.海外でのVHL病の診断、治療、follow up 体制の現況の検討:
(1)米国におけるVHL病の診断治療と follow up 体制の観察:米国でVHL病は遺伝子診断を有効に利用すべき疾患とになされている。米国では National Cancer Institute(NCI)を中心にしてVHL病の診断治療と follow up が行われている。NCI Medical Center ではVHL病の診断治療を医学研究の一環として位置づけており、VHL病の臨床診断、DNA診断に来院する患者と潜在患者は各臓器の診断、遺伝相談を行うプログラムが確立しており1週後には専門医グループの診断が患者に出される。また、Genetic Counseller による follow up の体制へ入れる。その結果、物心両面で信頼できる医療サービスが受けられる。サポートする2つの患者家族の会がある。このようにNCIの医師グループと患者会が有機的に活動し follow up 体制を確立している。
(2)ヨーロッパにおけるVHL病の診断治療と follow up 体制
ヨーロッパ、特にドイツでは南ドイツに多数のVHL病家系が存在し、Freiburg大学の腎臓内科医Neumannが中心にドイツ国内約70家系のVHL病の診断治療が行われている。Neumannはドイツ国内にVHL病患者家族会と強力なネットワークを持っている。米、独を中心にして2年ごと世界的なmeetingが開かれ、これには医師,Genetic Counselor、患者と家族が参加して常に積極的に治療する意志を保っている。
我々もこのような国際的協力関係を持つように努力し、VHL病の国際的な情報提供のためインターネットのホームページを作成した。今後遺伝子診断を含めた家族性主要の診断、治療の倫理規範の国際間の違いを明らか本邦に適したシステムを確立するべく研究する。
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