| 研究課題/領域番号 |
09307048
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(A)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
外科系歯学
|
|---|
| 研究機関 | 新潟大学 |
|---|
研究代表者 |
高木 律男 新潟大学, 歯学部, 教授 (20143795)
|
|---|
| 研究分担者 |
飯田 明彦 新潟大学, 歯学部・附属病院, 助手 (30262447)
永田 昌毅 新潟大学, 歯学部, 助手 (10242439)
小野 和宏 新潟大学, 歯学部, 助教授 (40224266)
藤田 一 新潟大学, 歯学部, 助手 (60271805)
今井 信行 新潟大学, 歯学部, 助手 (90282988)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
1997 – 2000
|
| キーワード | 口唇・口蓋裂 / 日本人家族 / マイクロサテライト / BCL3遺伝子 / 連鎖解析 / linkage analysis |
|---|
| 研究概要 |
今回、私たちは、日本人の唇裂・唇顎口蓋裂(CL/P)多発家系を対象に、19番染色体上のBCL遺伝子および近傍の遺伝子座について連鎖解析を行い、本疾患との関連性について検討した。
新潟大学歯学部附属病院第二口腔外科を受診したCL/P患者の家系調査を詳細に行い、少なくとも親子で本疾患の発症を認めた9家系60名(患者20名、非患者40名)を対象とした。なお、合併奇形を有する症例は除外した。本研究の施行には、新潟大学歯学部倫理委員会の審査と承認を受け、対象家系には研究の主旨を十分に説明して得た上で末梢血採血を行った。ゲノムDNAを抽出後、19q13.2領域に存在するD19S178、BCL3、007/008、AC1/AC2の4つのマイクロサテライトマーカーを用いてPCR増幅し、ポリアクリルアミドゲル電気泳動を行って銀染色法にて各アリルを検出し、遺伝子型を判定した。連鎖解析に入力が必要な各遺伝子座の多型情報については、健常日本人50名について同様に分析し、アリル数およびアリル頻度、ヘテロ接合度を求めた。次いで、各家系の情報、遺伝子型を入力し、常染色体優性遺伝モデルとしてLINKAGE packageのMLINKおよびFASTLINKにて二点連鎖解析を行い、各組換え率におけるLODスコアを求めた。
その結果、affected-onlyモデルの場合では、全てのマーカー部位において原因遺伝子の存在が否定された。一方、浸透率0.8、0.6、0.3の場合では、D19S178、007/008、AC1/AC2の両側約1cM以内に原因遺伝子の存在が否定されたが、BCL3では、浸透率0.999、組換え率0で最大LODスコア0.206を示し、連鎖否定とも連鎖ありとも判定できず、原因遺伝子の存在は不確定であった。
|
