| 研究概要 |
1. ジヒドロピリミジン尿症
尿スクリーニング検査で診断した無症状の4例について遺伝子解析を行った.蛋白翻訳領域を含むexon1〜9の各々を含むプライマーを設計し、患者末梢白血球genomic DNAをPCR法により増幅した.Original TACloning Kit(Invitrogen)によりサブクローニングした後、ABl 373A DNA Saquencerを用いて塩基配列を決定した.4症例のうち2例は1塩基置換(1001A→G)のホモ接合体、1例は1塩基置換(1001A→G)と1塩基置換(1303G→A)のコンパウンドヘテロ、もう1例は1塩基置換(1001A→G)と1塩基挿入(812 ins A)のコンパウンドヘテロであった。
2. ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ(DPD)欠損症
5-FU投与後に重篤な副作用を示した乳癌患者より、末梢白血球genomic DNAをPCR法により増幅した.Original TA Cloning Kitによりサブクローニングした後,ABl 373ADNA Sequencerを用いて塩基配列を決定した。欧米人DPD欠損症とは異なる変異遺伝子を検出し、日本人で初めてDPD欠損症を遺伝子診断した。
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