| 研究概要 |
1. ジヒドロビリミジン尿症
尿スクリーニング検査で診断した無症状の4例について遺伝子解析を行った。蛋白翻訳領域を含むexon1〜9の各々を含むプライマーを設計し、患者末梢白血球genomic DNAをPCR法により増幅した.Original TA Cloning Kit(Invitrogen)によりサブクローニングした後、ABI 373A DNA Sequencerを用いて塩基配列を決定した。4症例のうち2例は1塩基置換(1001A→G)のホモ接合体、1例は1塩基置換(1001A→G)と1塩基置換(1303G→A)のコンパウンドヘテロ、もう1例は1塩基置換(1001A→G)と1塩基挿入(812insA)のコンパウンドヘテロであった。
2. ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ(DPD)欠損症
5-FU投与後に重篤な副作用を示した乳癌患者より,末梢白血球genomic DNAをPCR法により増幅した。Original TA Cloning Kitによりサブクローニングした後、ABI 373A DNA Sequencerを用いて塩基配列を決定した。欧米人DPD欠損症とは異なる変異遺伝子を検出し、日本人で初めてDPD欠損症を遺伝子診断した。
|
