研究課題/領域番号 |
09470188
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研究機関 | 名古屋大学 |
研究代表者 |
富田 靖 名古屋大学, 医学部, 教授 (70108512)
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研究分担者 |
小野 博紀 名古屋大学, 医学部, 助手 (50224275)
森 聖 名古屋大学, 医学部, 助手 (60260593)
宮村 佳典 秋田大学, 医学部, 助手 (50272034)
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キーワード | 遺伝性対側性色素異常症 / 連鎖解析 / Idiopathic torsion dystonia / 優性遺伝 |
研究概要 |
遺伝性対側性色素異常症色素異常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria;以下DSHと略す。)は、1910年遠山により最初に報告された色素異常症である。四肢の末梢、特に手背、足背に粟粒大から米粒大の色素斑、網状または、斑状の脱色素斑を生ずるのが特徴で、内臓疾患等、特記すべき症状の併発はない。染色体及びDNA修復能も正常である。遺伝様式は、常染色体優性遺伝で、浸透率はほぼ100%である。原因遺伝子、発症の機序は不明であり、有効な治療法もない。 近年、連鎖解析法とPositional Cloningにより、多くの疾患の原因遺伝子が見つかっている。本研究では、まずDSH原因遺伝子の座位を明らかにするため、連鎖解析法を行うことにした。まず手始めに対象とする染色体は、イタリアでDSHとの同時発症が報告された、Idiopathic torsion dystoniaの原因遺伝子のDYT 1 geneを含んでいる9番染色体とした。 連鎖解析のためのmarkerとしてはPerkin Elmer社のLINKAGE MAPPING SETを用いた。具体的には、LINKAGE MAPPING SETのprimerを用いてPCRを行った後、microsatellite markerのsizeをPerkin Elmer社のGenotyper、Oxford UniversityのAlan Young作のGASを用いてsizeをallele numberに変換し、Rice UniversityのAlejandro Shuffer作のFASTLINKで連鎖の指標であるLOD scoreを計算した。その結果9番染色体とDSHとの連鎖は、否定された。今後は順次他の染色体を連鎖解析の対象とし、DSHの原因遺伝子を明らかにしたい。
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