| 研究課題/領域番号 |
09470188
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
富田 靖 名古屋大学, 医学部, 教授 (70108512)
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| 研究分担者 |
小野 博紀 名古屋大学, 医学部, 助手 (50224275)
森 聖 名古屋大学, 医学部, 助手 (60260593)
宮村 佳典 名古屋大学, 医学部, 助手 (50272034)
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| キーワード | 遺伝性対側性色素異常症 / 連鎖解析 / Idiopathic torsion dystonia / 優性遺伝 |
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| 研究概要 |
遺伝性対側性色素異常症(Dyschromatosis Symmetrica hereditaria,以下DSHと略す)は、1910年遠山らにより最初に報告された色素異常症である。四肢の末梢、特に手背、足背に米粒大の色素斑と脱色素斑を混在するものである。遺伝様式は常染色体優性遺伝で浸透率はほぼ100%である。原因遺伝子、発症機序は不明であり、有効な治療法はない。
我々はDSHの原因遺伝子を解明する研究を開始した。近年、連鎖解析法とPositional cloningにより多くの疾患の原因遺伝子が見つかっている。本研究では、まず原因遺伝子の座位を明らかにするため、連鎖解析を行うことにした。研究対象は血縁のない3家系の75人について検討を行った。連鎖解析のためのmarkerとしてはPerkin Elmer社のLINKAGE MAPPING SETを用いた。このSETのprimerを用いてPCRを行った後、microsatellite markerのsizeをPerkin Eimer社のGenotyper,Oxford UniversityのAlan Young作のGASを用いてsizeをallele numberに変換し、Rice UniversityのAlejandro Shuffer作のPASTLINKで連鎖の指標であるLOD scoreを計算した。
現在までに2、3、4、10、11、12、13、19、20、21、22番染色体について2-point解析が終了したが、連鎖の指標となるLOD scoreが3を越えるマーカーは見い出されていない。原因遺伝子は、解析の終わっていない残りの染色体上に存在すると考えられ、今後残りの染色体の解析を進める。
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