| 研究課題/領域番号 |
09470383
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| 研究機関 | 鹿児島大学 |
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研究代表者 |
大庭 紀雄 鹿児島大学, 医学部, 教授 (50010070)
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| 研究分担者 |
鵜木 一彦 鹿児島大学, 医学部・附属病院, 講師 (60193926)
伊佐敷 靖 鹿児島大学, 医学部, 助教授 (70168160)
上原 文行 鹿児島大学, 医学部, 助教授 (30168653)
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| キーワード | ノリエ病 / 家族性滲出性硝子体細膜症 / SFD / 加齢黄斑変性 |
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| 研究概要 |
重要な眼底疾患の分子遺伝学的成因を臨床試料について検討し、現在までに以下に成果をあげている.今後の2年間にさらに研究を伸展させる必要がある.
1.ノリエ病の遺伝子変異:現在までに4家系のノリエ病を検索し、2家系でエクソン2の開始コドンの変異、1家系でエクソン3コドン95の変異を見い出した.これらは新しく見い出されたノリエ病遺伝子の変異である.
2.X連鎖性家族性滲出性硝子体網膜症:ノリエ病遺伝子の変異が想定されるが、現在までに検索した3家系では変異は検出されなかった.
3.Sorsby Fundus Dystrophy(SFD):日本人ではじめてSFDを2家系について記載した.疾病関連遺伝子として欧米で見い出されているtissue inhibitor of metalloproteinase-3について検討したところ、欧米では報告のない新しい変異を2家系で検出した.この疾病は加齢黄斑変性と類似の臨床像を示すので今後は報告のない新しい変異を2家系で検出した.この疾病は加齢黄斑変性と類似の臨床像を示すので今後はさらに検索の幅を広げていく計画である.
4.加齢黄斑変性:SFD遺伝子の他に、ABCR遺伝子、組織過酸化抑制関連遺伝子について検討を開始した.研究が軌道にのったところであり、今後精力的に検索を進める計画である.
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