黒毛和種牛における腎尿細管形成不全の遺伝子解析

1997 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 09490016
• 研究機関: 岐阜大学
• 研究代表者: 佐々木 栄英 岐阜大学, 農学部, 教授 (80144004)
• 研究分担者: 国枝 哲夫 岡山大学, 農学部, 助教授 (80178011) ; 北川 均 岐阜大学, 農学部, 助教授 (70144003)
• キーワード: 遺伝病 / 先天性疾患 / 腎不全 / 尿細管形成不全 / 黒毛和種牛

研究概要

黒毛和種牛の若齢牛から育成牛に発生している腎不全について、臨床検査および病理学的検査を実施し、本病はこれまでにヒトおよび他の動物でも報告のない遠位尿細管の上皮細胞の配列と形成が不完全な尿細管形成不全症であることを明らかにした。発病牛と系統との関連を調査し遺伝学的な分析をおこなった結果、本病は常染色体劣性遺伝であることが判明した。そこで、発病牛、ヘテロ牛、両親牛ならびに正常牛のDNAを用いてマイクロサテライト法により異常遺伝子座の決定を試みた。現在までに約100頭の牛について250種のマーカーを用いてPCRを行い検索した結果、第一染色体上に本病に強く連鎖するマーカーを特定した。このマーカーと異常遺伝子との距離は約3センチモルガンにあり、病牛は100%、非発病牛は98%診断できる。今後はこれまでの結果を基に、原因遺伝子の位置を固定することとクローニングを行う予定である。