| 研究概要 |
本研究では,一般の甲状腺癌および骨軟部腫瘍において,WRN遺伝子における突然変異がどの程度関与しているかを調べているが,本年はさらに一般の骨軟部腫瘍患者25例およびおよび甲状腺癌患者1例について,末梢血白血球および保存パラフィンブロックを用いて,WRN遺伝子のgermline変異(Mut4)を検討した.これで甲状腺癌68例,および骨軟部腫瘍55例の患者において検討したことになる.
その結果,わが国のWerner症候群患者の50%を占めるmut4という変異を,骨軟部腫瘍例で1例,甲状腺癌症例で1例の計2例(1/62)の頻度で認めた.
これから,WRNにおける変異の全頻度は1/31と推定される.これは,常染色体劣性遺伝病であるWerner症候群の発生頻度(50万人〜100万人に1人)で推定される一般集団における頻度200〜500人に1人より圧倒的に高い.
このことから,WRNの変異は一般集団の骨軟部腫瘍や甲状腺癌の発生にも,重要な役割を果たしていると推定される.さらに,症例数を増やして確かめるとともに,癌を発症したヒトではなく,一般集団におけるWRN変異の頻度自体を推定する必要がある.
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