| 研究概要 |
研究目的
ムコ多糖症IVA型(GALNS:N-acetylgalactosamine-6S sulfatase欠損症)のモデル動物を作出し、本症の病態解析および新たな治療法開発研究に供する。本年度は昨年度に引き続きマウスGALNSゲノム遺伝子をクローニングし、その特性を解析した。
研究結果
1. マウスGALNSゲノム遺伝子はヒトと同様、全長約40kbで、14個のエクソンと13個のイントロンを含んでいた。
2. 5'上流領域の塩基配列は、ヒトGALNSはTATAボックスやCCAAT配列は無く、house keeping geneのプロモーター領域に特徴的なGCボックスを4個持っていたが、マウスでも3個のGCボックスが認められた。またヒト遺伝子-254〜-306bpの52bpはマウスと高いホモロジーが見られた。
3. マウスGALNS遺伝子座位は8番染色体上に存在した。ヒトGALNSは16q24に位置し、Maf,Aprtlなどの近傍の遺伝子配列の結果から、ヒト16qとマウス8染色体の相同性が示唆された。
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