| 研究概要 |
1)UV^S症候群の原因遺伝子の単離:
1.患者の繊維芽細胞より樹立された不死化細胞株(Kps3SVY,Kps3SV13)について、それぞれが親細胞であるKps3由来であることをVNTR(variable numbre tandem repeat)マーカーを用いて確認した。この結果得られた不死化細胞株は、療法とも親細胞株と同一の表現型をとることが判明した。
2.EBNA(Epstein-Barr virus nuclear antigen)1を発現するKps3SV細胞をトランスフェクション法を用いて作成し、得られた薬剤耐性(G418)細胞株に対してEBNA1に対する抗体を用いその発現を免疫染色、ウエスタンブロット法にて確認中である。
3.Epstein-Barr virusを基にした(EBNAをコードした遺伝子を含む)ベクターを用いHeLa細胞から抽出したmRNAを材料として、サイズクラクショネーションしたcDNAライブラリーを作成した。
2)系統的簡易断法の開発:
11群あるすべての遺伝性光線過敏症を、大きくヌクレオチド除去修復に異常を認めるグループ(色素性乾皮症〜G群)、修復に関与した転写に異常を認めるグループ(コケイン症候群およびUV^S症候群)、複製に異常を認めるグループ(色素性乾皮症バリアント)の3群に分けるマーカーを決定した。さらに個々の疾患に対応するマーカーを決定するために検討を行っている。
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