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アルドステロン産生腺腫(APA)及び特発性アルドステロン症におけるアルドステロン合成酵素遺伝子(CYP11B2)の異常を検討するためにDNAを抽出し、PCRにて増幅後直接シークエンス法によるDNA解析を行ったが、異常が見られなかった。またグルココルチコイド抑制性アルドステロン症の原因遺伝子であるCYP11B1/CYP11B2キメラ遺伝子の有無について検討したが、APA、IHAにおいて異常な遺伝子は検出されなかった。さらに副腎腺腫を合併する多発性内分泌腺腫症I型の原因遺伝子であるMENIN遺伝子に関してもシークエンスを行ったが、異常が発見できなかった。APA、非機能性副腎腺腫、正常副腎組織におけるCYP11B2mRNAの発現を競合的PCR法にて定量を行うとAPAではCYP11B2mRNAの発現が高値を示した。しかしIHA、APA、非機能性副腎腺腫を有する患者から単球を分離し、単球におけるCYP11B2mRNAの発現が有意に増加していた。次にAPA、コルチゾール産生腺腫、非機能性副腎腺腫、正常副腎組織においてステロイド合成酵素遺伝子の調節因子であるステロイドジェニック ファクター(SF-1)のタンパクの発現をウェスタンブロット法で検討したが、タンパクの発現には差を認めなかった。
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