シナプス伝達に異常を持つ突然変異体MY7919の原因遺伝子をクローニングしたところ、新規な遺伝子であることが判明した。 この遺伝子の発現パターンを調べるため、in situ hybridizationを行ったところ、中枢神経を含む組織で発現がみられ、このパターンはreporter geneの発現と一致した。さらに、細胞内局在を調べるために、この分子に対する抗体を作製し、免疫組織化学的な解析を行ったところ、中枢神経の核にこのタンパクが局在する事がわかった。 さらに遺伝学的な解析を進めるため、この突然変異体のalleleを多数単離した。nullと思われるものを電気生理学的に解析したところ、やはりシナプス伝達に異常があることがわかった。
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