新生児一過性糖尿病の表現型と第6番染色体のisodisomyの関連

1997 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 09770529
• 研究機関: 旭川医科大学
• 研究代表者: 蒔田 芳男 旭川医科大学, 医学部, 助手 (20271778)
• キーワード: 新生児一過性糖尿病 / 第6番染色体 / isodisomy / paternal imprinting

研究概要

今年度の研究は、新生児一過性糖尿病の患児のハプロタイプ解析をCA repeat markerを用いて解析することであった。
CEPH/Genethonのdinucleotide repeat markerのPCR primerをReserch Genetics社より購入し、PCR後PAGEにて電気泳動し銀染色にて検出する方法で解析をおこなったが、用いた23のprimer setでは、明らかにhemizygoteを示すimformativeなlocusは存在しなかった。原因としては、塩基の反復回数が近接しているために判定できないのか、imformativeなlocusが実際に少ないのかの2点が考えられる。
今年度の実験の検証のために、次年度は、蛍光DNAシークエンサーを用いた解析法に変更し、蛍光のprimer setを購入し解析を続ける予定である。