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昨年度に引き続き、代表的先天性心疾患のひとつである心房中隔欠損症(以下ASDと略す)の家系解析を行った。既に報告した様に、今回解析に用いた家系では、発端者、およびその長男、長女にASDと刺激刺激伝導系の障害を合併している。さらに発端者の姉の次男がASDと刺激伝導系障害を合併している。発端者の姉、および発端者の異母姉妹およびその子供には心内構造異常は伴わないもののやはり刺激伝導系障害を伴っている。
く連鎖解析〉
現在までにマッピングが明らかになっているASDの原因遺伝子としては、ASD2(6921.3にマップ)および今年になって明らかになった5p15にマップされるものの2つがある。この2領域およびNeurotrophin-3がマップされる12番染色体について解析を加えた。
5番染色体については、p15領域からD5S392、D52088、D5S1953、D5S1987、D5S1997の5つのマイクロサテライトマーカーを用いて多型解析を行った。
6番染色体については、セントロメアー領域からD6S1678、D6S1691、D6S1629、D6S426、D6S1650、D6S1573、D6S1681の7つのマーカーを用いた。
12番染色体については、p12-13領域よりD12S94、D12S1725、D12S1695、D12S358、D12S1580の5つのマーカーを用いた。
今までの所、本家系においてはこれらの3領域について明らかな連鎖は認められていない。今後さらにひろい領域に関して解析を行いたい。
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