1998 年度実績報告書

家族性聾原因遺伝子の解明

研究課題

研究課題/領域番号	09771377
研究機関	慶応義塾大学
研究代表者	浅川修一慶應義塾大学, 医学部, 助手 (30231872)
キーワード	BAC / DFNB8 / DFNB10 / ポジショナルクローニング / 21番染色体特異的コスミド / 家族性ろう / ゲノムシーケンス / 聴覚障害
研究概要	21q22.3上には2種類の家族性聾原因遺伝子(DFNB8、DFNB10)がマップされている。我々は従来から21q22.3のマーカーMX1-D21S171間約3MbのBAC・コスミドコンティグの作成しゲノムシーケンシングを進めてきたが、本年もさらにシーケンスデータを蓄積し、新規遺伝子の探索や新たなマーカーの単離を進めた。従来この2遺伝子は同じ遺伝子の可能性もあると推測されていたが、我々の行ったゲノムシーケンスデータに基づく新たなマイクロサテライトマーカーを用いた連鎖解析によって、これらの遺伝子がマーカーLJ106を境にしてセントロメア側とテロメア側に分離される別個のものであることが分かった。また決定した塩基配列をもとに昨年と同じくGenBank、DDBJなどの塩基配列データベースに登録されている既知遺伝子、EST配列との照合を行い遺伝子と予想される配列のマッピングを行った。またエキソン予測ソフトGrail.GeneScan等を用いて遺伝子の予測を行った。これらは遺伝子の部分的な推定情報であるため、実際に発現していることを確認し、遺伝子構造を決定するため、ノーザン解析、cDNAスクリーニング、RT-PCR、RACE法をおこなった。このようにした明らかにした遺伝子の中でCyclic nucleotide phosphodiesterase gene(PDE9A)など新たな遺伝子を5個、既知cDNAに対応する遺伝子1個を発見した。現在それらの遺伝子と家族性聾との関連を調べている。

研究成果
(8件)

すべてその他

すべて文献書誌 (8件)

[文献書誌] Guipponi M: "Identification and characterization of a novel cyclic nucleotide phosphodiesterase gene(PDE9A)that maps to 21q22.3:alternative splicing of mRNA transcripts,genomic structure and sequence." Hum.Genet.103. 386-392 (1998)
[文献書誌] Nagamine K: "Molecular cloning of a novel putative Ca2+channel protein(TRPC7)highly expressed in brain." Genomics. 54. 124-131 (1998)
[文献書誌] Hattori N: "Molecular genetic analysis of a novel Parkin gene in Japanese families with autosomal recessive juvenile parkinsonism:evidence for variable homozygous deletions in the Parkin gene in affected individuals." Ann.Neurol.44. 935-941 (1998)
[文献書誌] Hattori N: "Point mutations(Thr240Arg and Ala311Stop)in the Parkin gene.." Biochem.Biophys.Res.Commun.62. 1515-1521 (1998)
[文献書誌] Kitada T: "Mutations in the parkin gene cause autosomal recessive juvenile parkinsonism." Nature. 392. 605-608 (1998)
[文献書誌] Asakawa S: "High-fidelity digital hybridization screening." Genomics. 49. 209-217 (1998)
[文献書誌] 浅川修一: "BACライブラリーの作製とヒト遺伝子クローニングへの活用" 医学のあゆみ. 185. 831-835 (1998)
[文献書誌] 浅川修一: "慶應BACライブラリーを用いた疾患原因遺伝子の探索" 別冊・医学のあゆみ神経細胞死制御. 139-144 (1998)

1998 年度 実績報告書

家族性聾原因遺伝子の解明

研究代表者

浅川 修一 慶應義塾大学, 医学部, 助手 (30231872)

研究成果

[文献書誌] Guipponi M: "Identification and characterization of a novel cyclic nucleotide phosphodiesterase gene(PDE9A)that maps to 21q22.3:alternative splicing of mRNA transcripts,genomic structure and sequence." Hum.Genet.103. 386-392 (1998)

[文献書誌] Nagamine K: "Molecular cloning of a novel putative Ca2+channel protein(TRPC7)highly expressed in brain." Genomics. 54. 124-131 (1998)

[文献書誌] Hattori N: "Molecular genetic analysis of a novel Parkin gene in Japanese families with autosomal recessive juvenile parkinsonism:evidence for variable homozygous deletions in the Parkin gene in affected individuals." Ann.Neurol.44. 935-941 (1998)

[文献書誌] Hattori N: "Point mutations(Thr240Arg and Ala311Stop)in the Parkin gene.." Biochem.Biophys.Res.Commun.62. 1515-1521 (1998)

[文献書誌] Kitada T: "Mutations in the parkin gene cause autosomal recessive juvenile parkinsonism." Nature. 392. 605-608 (1998)

[文献書誌] Asakawa S: "High-fidelity digital hybridization screening." Genomics. 49. 209-217 (1998)

[文献書誌] 浅川 修一: "BACライブラリーの作製とヒト遺伝子クローニングへの活用" 医学のあゆみ. 185. 831-835 (1998)

[文献書誌] 浅川 修一: "慶應BACライブラリーを用いた疾患原因遺伝子の探索" 別冊・医学のあゆみ 神経細胞死制御. 139-144 (1998)

1998 年度実績報告書

浅川修一慶應義塾大学, 医学部, 助手 (30231872)

[文献書誌] 浅川修一: "BACライブラリーの作製とヒト遺伝子クローニングへの活用" 医学のあゆみ. 185. 831-835 (1998)

[文献書誌] 浅川修一: "慶應BACライブラリーを用いた疾患原因遺伝子の探索" 別冊・医学のあゆみ神経細胞死制御. 139-144 (1998)