• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 課題ページに戻る

1998 年度 実績報告書

ゲノム全域スクリーニングによる脊椎後縦靭帯骨化症の原因遺伝子同定

研究課題

研究課題/領域番号 10470301
研究種目

基盤研究(B)

研究機関群馬大学

研究代表者

井ノ上 逸朗  群馬大学, 生体調節研究所, 助教授 (00192500)

研究分担者 酒匂 崇  鹿児島大学, 医学部・整形外科, 教授 (10041295)
武田 純  群馬大学, 生体調節研究所, 教授 (40270855)
キーワード後縦靭帯骨化症 / ゲノム全域 / 罹患同胞対連鎖解析
研究概要

我々は91組の罹患同胞対を用いたノンパラメトリック連鎖解析、そして患者・対照での関連試験を通じ、脊椎後縦靭帯骨化症(OPLL)の感受性遺伝子座を第6染色体のHLA領域に特定してきた。かつ候補遺伝子解析解析によりコラーゲン11A2遺伝子に数々の変異を同定した。
コラーゲン11A2変異についての患者・対照での関連試験をおこなった結果、5カ所の変異で強い有意差を認めた。さらにはそれら5カ所の変異を用いたハブロタイプ解析でも非常に強い有意差を得ることができた。すなわちコラーゲン11A2遺伝子がOPLLの感受性遺伝子のひとつと考えられた。しかしながら多因子疾患であるOPLLの原因遺伝子はひとつとは考えられず、感受性遺伝子座の全貌を明らかにするには全ゲノムを網羅する連鎖解析が必要であろう。必要な罹患同胞対獲得を継続し、これまで126組のOPLL罹患同胞対を収集しており、ゲノム全域での連鎖解析が十分可能であると考えられる。400種類の遺伝マーカーより成るリンケージマッピングセットバージョン2について解析をおこなっている。予備的に連鎖解析をおこなった結果、以前我々が報告した第6染色体短腕のHLA領域の連鎖を確認できている。すなわち最も強い連鎖を認めたD6S276で今回も強い連鎖を検出している。

  • 研究成果

    (1件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (1件)

  • [文献書誌] Takuya Numasawa: "Human retinoic X receptor β:complete genomic sequence and mutation search for ossification of posterior longitudinal ligament of the spine" J Bone Miner Res. (in press). (1999)

URL: 

公開日: 1999-12-11   更新日: 2016-04-21  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi