| 研究課題/領域番号 |
10670384
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
出羽 厚二 新潟大学, 医学部, 助教授 (10197832)
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| 研究分担者 |
永井 淳 岐阜大学, 医学部, 助手 (00207961)
内藤 笑美子 新潟大学, 医学部, 助手 (80018811)
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| キーワード | STR / vWF遺伝子 / ハプロタイプ / 個人識別 |
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| 研究概要 |
本研究ではvon Willebrand factor(vWF)遺伝子のイントロン40に連鎖して存在する2種類のSTRのハプ口タイプについて分析し、遺伝子頻度を算定することを目的にしている。便宜的にこの2つのSTRをvWF-k,vWF-pと呼んでいる。vWF-kはKjmptonらの報告による4塩基リピート、もう一つは、そこから400塩基ほど離れた部位に存在するPools van Amstelらのプライマーを用いて検出する4塩基リピートである。最大の目標はデータベースとして多数の家系からサンプルを採取することで、これまでに、74家族299名の親子のvWF-k、vWF-pを型判定し、このハプロタイプを決定した。299名のうち非血縁者は154名で、308のハプロタイプが検出された。このハプロタイプは29の型に分類され、高い多型性を示した。2つのSTR多型の組合せが同一でも、ハプロタイプでは区別された例も存在した。すなわち単独のSTR座より型の種類は増加し、高い多型性を示すことが分った。
他の独立して遺伝するSTRマーカーに比べハプロイド解析法ではより多型性が高くなり、今まで難しかった血縁関係の推定に極めて有効と考えられる。
又この1年間でさらに3例の解剖例の個人識別に応用し、本研究の有用性が確認された。現在のところ、新たなハプロタイプの検出は認められないが、来年以降、更に多数のサンプル採取を行う予定である。
これまでに集めた家族サンプル(同意の下に採血)の中には3世代、4世代間にわたるデータもあり、かつ今後も連絡可能で、協力的な家族が多いので、単にハプロタイプの研究にとどまらず今後の貴重なDNA試料となり得る。
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