| 研究課題/領域番号 |
10670762
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
斎藤 加代子 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (90138834)
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| 研究分担者 |
白岩 由美 東京女子医科大学, 医学部, 助手 (40287339)
池谷 紀代子 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (70151313)
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| キーワード | 脊髄性筋萎縮症 / 疫学的検討 / SMN遺伝子 / NAIP遺伝子 / 臨床型と遺伝子型 / DNAとmRNA / 培養骨格筋細胞 |
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| 研究概要 |
1) 脊髄性筋萎縮症の臨床的、疫学的検討
全国の神経疾患患者を診療している施設(大学病院 小児科、神経内科、一般病院 小児科、神経内科、国立療養所など)並びに日本小児神経学会員、日本神経学会員、日本人類遺伝学会員を対照として、脊髄性筋萎縮症の一次調査を行っている。現在、コンピューターに入カ中である。
2) SMAの原因遺伝子の解析
インフォームドコンセントのもとに、遺伝子の解析の施行を希望された患者とその家族からDNAおよびmRNAを採取し、一部はEBウィルスによるトランスフォーメーションによってリンパ芽球として不死化した。脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子であることが確定したSMN遺伝子と修飾遺伝子であるNAIP遺伝子とC212の変異を調べ、SMAの臨床型との関係を分析をしている。マイクロサテライトDNA多型マーカーによって、患者家系の多型解析を行い、遺伝相談に応用している。
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