運動により誘発される不随運動発作症のイオンチャンネルに関する遺伝学的解析

1998 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 10670770
• 研究機関: 久留米大学
• 研究代表者: 松石 豊次郎 久留米大学, 医学部, 助教授 (60157237)
• 研究分担者: 清水 透子 久留米大学, 医学部, 助手 (30289441) ; 永光 信一郎 久留米大学, 医学部, 助手 (30258454) ; 山下 裕史朗 久留米大学, 医学部, 講師 (90211630) ; 大滝 悦生 久留米大学, 医学部, 助手 (80213750)
• キーワード: 突然の運動 / 不随意運動発作症 / 乳児けいれん / 日本人家系 / 常染色体優性遺伝 / 連鎖解析 / 16

研究概要

Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (以下PKCと略す)は運動で誘発される不随意運動で,舞踏病,アテトーゼ,ジストニアを主徴とする。発作間歇期は正常な神経学的所見を呈し突然の運動や,驚愕か誘因となる。本症か良性てんかんを合併する家系が多い事からてんかん説,錐体外路障害説などがあるが病因は未だ不明である。われわれは自験例3世代の常染色体優性遺伝の大家系の患児,両親,祖父母,従兄弟のDNA抽出後遺伝子解析を行ってきた。近年Zepetowskiらは1997年,PKCと乳児けいれんを有する家系を解析し,16p12-p12に連鎖していることを報告した。今回,日本人常染色体優性の5家系,24人の罹患者の遺伝子連鎖解析を行った。D16S420,D16S3133,D16S3068,D16S3131,D16S3100,D16S3093,D16S517,D16S3044,D16S411の9のマイクロサテライトマーカーを用いて解析した。Lod score2.0以上はD16S420(Zmax=2.02,θ=0.07),D16S3133(Zmax=2.41,0=0.00),Dl6S3068(Zmax=2,57,θ=0.06),D16S3131(Zmax=2.26,θ=0.007),D16S3093(Zmax=2.41,θ0.00)が得られた。日本人PKC家系も16番に連鎖していることが強く考えられた。