研究概要 |
前年度までの実績 1.凝固第X因子欠乏症患者の新規の遺伝子異常の同定、および 2.Bernard-Soulier(BSS)症候群患者での遺伝子異常(既報、Br J Haematol 99:794-800,1997)の同定に加えてさらに以下の成果を得た。 1.凝固第XI因子欠乏症患者の遺伝子異常の同定(投稿中)、 2.前述したBSS症候群患者の持つ変異を導入した発現プラスミドを用いて遺伝子発現実験をおこなった。表面抗原の発現が変異体において著しく低下しており表現型の異常が我々の見いだした遺伝子異常によって惹起されることを証明した(Thromb Res 95:295-302,1999)、また 3.これまでのBSS症候群患者の遺伝子解析の結果を総括した(Semin Thromb Hemost 26:in press,2000)さらに現在この発現ベクターを利用して4.効率的な血小板膜蛋白GPlb/lX複合体の発現に関与するGPlb-betaの構造機能相関を検索中である。
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