| 研究課題/領域番号 |
10671610
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
萩原 秀夫 自治医科大学, 医学部, 助手 (20265268)
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| 研究分担者 |
喜多村 健 自治医科大学, 医学部, 教授 (90010470)
石井 甲介 自治医科大学, 医学部, 助教授 (30151319)
田中 秀隆 自治医科大学, 医学部, 助手 (50296109)
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| キーワード | PDS遺伝子 / 前庭水管拡大症候群 / Pendred症候群 / ミトコンドリア遺伝子 / 家族性難聴 |
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| 研究概要 |
甲状腺腫やMondiniなどの他の内耳奇形を認めない前庭水管拡大症候群5例のうち4例のDNAからPDS遺伝子変異を認めた。うち1例はエクソン4におけるheterozygousによる点変異であった。残り3例はエクソン19における同一の点変異であったが、2例にhomozygous mutation、1例にheterozygous mutationを認めた。エクソン4の点変異は今までに報告のない新しい変異で、正常者50名のDNAに認められず、pendrinのcoding regionでの変異であることから前庭水管拡大症候群の原因遺伝子と考えられる。
エクソン19における点変異は既にPendred症候群例の変異として報告があったものと同一であった。
ミトコンドリアDNA1555変異をもつ前庭水管拡大症候群症例のPDS遺伝子の全エクソンの塩基配列を現在解析中であるが、既に解析を終えたエクソンにおいて変異は認めなられなかった。現在、残りのエクソンの塩基配列を解析中である。
今後は新しい点変異の多形性を調べるため正常者群の症例を増やす予定である。
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