フコース転移酵素遺伝子(FUT2,FUT3)の人種特異的多型の解析

1998 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 10770196
• 研究機関: 久留米大学
• 研究代表者: 副島 美貴子 久留米大学, 医学部, 助手 (80279140)
• キーワード: フコース転移酵素 / DNA多型 / 人類遺伝学 / FUT2 / FUT3

研究概要

韓国、中国の北部及び南部、南アフリカの血液サンプルからゲノムDNAを抽出し、FUT2ならびにFUT3のコーディング領域について、PCR-RFLP,Allele-Specific PCR,DNAシークエンス法により多型解析をおこなった。その結果、南アフリカのXhosa族とCaucasianに関してはFUT2でそれぞれ6種、2種の、FUT3ではそれぞれ4種、2種の現在までに報告されていないalleleが見い出され、またこれらがfunctional alleleであるのかnull alleleであるのかを培養細胞を用いた発現システムによって決定した。その結果、とくにFUT2に関してはnull alleleのみならずrunctional alleleも人種特異的であることが分かった。また、PCR-RFLPを用いた多型頻度の解析によりアフリカ人(Xhosa族)では、他の人種と比べて非常に多様性が高いことが示され、人類のアフリカ起源説をさらに裏付ける結果が得られた。
更に、中国のpopulationにおいては、FUT2の主要なalleleの遺伝子頻度には、大きな差異は認められなかったものの、南部の集団に1つの新しいnull alleleを見い出した。
また、我々が日本人集団から同定した、FUT2とその偽遺伝子との間の非相同組み換えによって生じたFusion geneは、これまでの解析では、南アフリカ(Xhosa族とCaucasian)、中国の両集団には見い出すことが出来なかったが、韓国人をスクリーニングしたところ、非常に低頻度(0.0063)ながら、このalleleが存在することが分かった。

研究成果

• [文献書誌] H.Pang,Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,JT.Jia,T.Schlaphoff,ED.du Toit,H.Kimura: "Five novel missense mutations of the Lewis gene (FUT3) in African (Xhosa) and Caucasian populations in South Africa." Hum Genet,. 102. 675-680 (1998)
• [文献書誌] Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,H.Pang,T.Schlaphoff,ED.du Toit,H.Kimura: "Extensive polymorphism of the FUT2 gene in an Africa (Xhosa) population of South Africa." Hum Genet,. 103. 204-210 (1998)
• [文献書誌] Y.Liu,Y.Koda,M.Soejima,B.Wang,H.Kimura: "Lewis (FUT3) genotypes in two different Chinese pupulations." J Forensic Sci,. 44. 82-86 (1999)
• [文献書誌] H.Pang,Y.Koda,M.Soejima,H.Kimura: "Significance of each of three missense mutations,G484A,G667A,and G808A,present in an inactive allele of the human Lewis gene (FUT3) for α(1,3/1,4)fucosyltransferase inactivation." Glycoconjugate J,. 15. 959-965 (1998)
• [文献書誌] Liu YH,Koda Y,Soejima M,Pang H,Wang BJ,Kim DS,Oh HB,Kimura H: "The fusion gene at the ABO-Secretor locus (FUT2):absence in Chinese populations." J Hum Genet,. (in press). (1999)