異常ヘモグロビン症診断のルーチン化のための新技術の開発

1999 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 10771350
• 研究機関: 大阪医科大学
• 研究代表者: 宮崎 彩子 大阪医科大学, 医学部, 助手 (20298772)
• キーワード: 質量分析 / 異常ヘモグロビン / DNA解析 / サラセミア / ルーチン化

研究概要

最新の質量分析(MS)法、等電点電気泳動法及び遺伝子解析法を組み合わせ、迅速・正確な実用的診断法を確立した。本システムを用い、学内外より依頼のあった異常ヘモグロビン(Hb)症疑いの16検体を分析した結果、以下の異常ヘモグロビン5種15症例を同定した。
Hb Riyadh(β120Lys->Asn)
Hb Hamadan(β56Gly->Arg)
Hb J-Meerut(α120Ala->Glu)
Hb G-Szuhu(β80Asn->Lys)
新変異(β120Lys->Asn、80Asn->Lys)
また、逆相カラムRP-300とPartisil(ODS)による異常鎖の分離法を加え、さらに多種の変異の同定に対応できるようにした。

研究成果

• [文献書誌] Miyazaki A,Nakanishi T,Kishikawa M,Nakagawa T,Shimizu A,Mawjood AHM,Imai K,Aoki Y & Kikuchi M.: "Compound heterozygosity for b+-thalassemia-31(A->G)and a variant with low oxygan affinity,Hb Sagami [bl39(H17)Asn->Thr]"Hemoglobin.. 23・3. 267-271 (1999)