嚢胞性肺疾患家系のリンケージ解析

1999 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 10877201
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 藤村 重文 東北大学, 加齢医学研究所, 教授 (40006078)
• 研究分担者: 佐川 元保 東北大学, 加齢医学研究所, 助手 (70292274) ; 佐藤 雅美 東北大学, 加齢医学研究所, 助手 (30250830)
• キーワード: 嚢胞性肺疾患 / 気胸 / 家系内発生疾患 / リンゲージ解析 / 遺伝子異常

研究概要

現在まで、気胸の発症と遺伝子・染色体異常の関連に関する報告はほとんど見られていないが、複数の家系において、家族内気胸発症歴を有する気胸症例の存在を明らかにすることができた。これを踏まえ、気胸の発症と遺伝子・染色体異常の関連を明らかにする目的で、家族内気胸発症歴を有する家系のDNAを用いて本研究を行った。
主として家族内気胸発症歴を有する家系からの採血およびDNA抽出と遺伝形式の解析を行った。
現在まで、5家系に同意の上での採血が可能であった。これら症例については、さらにDNAの抽出を終了した。
気胸の発症と遺伝形式の関係を検討する目的で行った5家系における遺伝様式の検討では、家系内の約半数の人間において気胸が発症していた。詳細な既往歴の聴取および遺伝形式の検討からは、本疾患は常染色体優性遺伝形式をとる単一遺伝子による疾患と推定された。また、本疾患の発症には、喫煙は関与していなかった。その一方で、切除肺の表面には、著明な炭粉沈着と気腫性変化がみられ、本疾患発症の一因となっていると思われた。

研究成果

• [文献書誌] Sato, M. et al.: "Identification of a 910-Kb region of common allelic loss in chromosome bands 16q24.1-q24.2 in human lung cancer"GENES, CHROMOSOMES & CANCER. 22. 1-8 (1998)
• [文献書誌] Sato, M. et al.: "The H-cadherin(CDH13)gene is inactivated in human lung cancer"HUMAN GENETICS. 103. 96-101 (1998)
• [文献書誌] Sato, M. et al.: "Chromosome bands 3pl4.2, 9p21, and 13q14 are frequently deleted in roentgenographically occult bronchogenic squamous cell carcinoma of the lung"GENES, CHROMOSOMES & CANCER. 23. 367-370 (1998)
• [文献書誌] Sato, M. et al.: "Occult lung cancer beyond bronchoscopic visibility in sputum-cytology positive patients"LUNG CANCER. 20. 17-24 (1998)
• [文献書誌] Sato, M. et al.: "A GT dinucleotide polymorphism in intron 1 of the H-cadherin (CDH13)gene"J. HUMAN GENETICS. 43. 285-286 (1998)
• [文献書誌] Sakurada, A., Sato, M. et al.: "Adenovirus-mediated delivery of the PTEN gene inhibits cell growth by induction of apoptosis in endometrial cancer"International J. of Oncology. 15. 1069-1074 (1999)