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ゲノムワイド関連解析を用いて、関節リウマチを初めとする複数の疾患の原因遺伝子や、身長の個人差、血液学的/生化学的検査値(白血球数、C反応性タンパク)の個人差に関与する遺伝子を多数同定した。ゲノムワイド関連解析とは、ヒトゲノム上に存在する数十万～数百万の一塩基多型(SNP)における個人間の違いと対象形質との関連を、統計学的に解析する手法である。本研究においては、理化学研究所ヒトゲノム解析センターにおいてタイピングされた最大3万人の日本人集団を対象とした大規模なゲノムワイド関連解析を実施し、多数の原因遺伝子の同定することに成功した。
ゲノムワイド関連解析の過程においては、各SNPのタイピング結果におけるエラーの有無を確認する際に、正確確率検定を採用した。正確確率検定を用いることにより、従来の漸近近似に基づく検定と比較してより正確な評価が可能となった。特に本研究においては対象サンプル数が3万人と大規模であるため漸近近似における不正確さが増大することが予想されたため、正確確率検定の採用は効果的であったと考えられた。
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