| 研究概要 |
本研究では、ヒト化を特徴づける遺伝子の変化を発見することを目的として、ヒトと類人猿の塩基配列の大規模比較を以下のように行なった。(1)DDBJ/EMBL/Genbank国際塩基配列データベースに登録されているヒトの塩基配列からプライマーを設計して、チンパンジー、ゴリラ、オランウータンからそれらの相同遺伝子30遺伝子座、26kbずつの塩基配列決定を行なった。その結果,これらの領域全体では,ヒトの系統で特異的に蓄積した塩基置換は全配列のうちの0.1%であった。また、これら新規に塩基配列を決定した遺伝子と、すでにデータベースに登録されているヒトおよび類人猿の配列を総合的に比較した結果、遺伝子系統樹がヒト・チンパンジー姉妹群を支持しない場合、支持する場合よりも有意に非同義置換が高いごとがわかった。(2)HoxAクラスターについて,合計で21kbづつの塩基配列をチンパンジー,ゴリラ,オランウータンで決定した。その結果,前半と後半では進化速度や系統関係について差が見いだされ,HoxAクラスターが全体としてまとまって進化してきているわけではないことが示唆された。(3)ヒトと類人猿の塩基配列比較データベースの作成、を行なった。これらの結果は、類人猿ゲノム計画Silveのホームページ(http://sayer.lab.nig.ac.jp/〜silver/index.html)で公開している。(4)類人猿各種の種内変異の探索をmtDNAの16SrRNA遺伝子の塩基配列を各種について複数個体決定し、推定した結果、どの種でもヒトより高い変異が観察された。(5)ヒトと類人猿の比較ゲノム解析のために、BLAST相同性検索結果を入力として、ヒトゲノム配列と比較した大規模整列結果を図示できるソフトウェアSMAPを開発した。
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