新しい性染色体特異マーカーの発見と法医学、人類遺伝学への応用

2001 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 11470119
• 研究機関: 福井医科大学
• 研究代表者: 松木 孝澄 福井医科大学, 医学部, 教授 (10126617)
• 研究分担者: 飯田 礼子 福井医科大学, 医学部, 助手 (40139788)
• キーワード: DNA多型 / DXS10011 / Yfm1 / DYS441 / DYS442 / DYS443 / DYS444 / DYS445

研究概要

1.前年度に発見した多型マーカーYfm1について,ヒトY染色体のゲノム構造との関連を調べ,ゲノムDNAを鋳型にして合成したPCRプライマーが,男性に特異的であること,男性に多型が認められることを更に調査するとともに,独立の200名の男性から得られたゲノムDNAを用いて,各対立遺伝子頻度を調査し,利用可能な新しい多型マーカーとして確立した(松木)。
2.Y染色体特異的な四塩基繰り返し配列を含むDNA多型マーカー三種類をDNAデーターベース上に発見し,DYS441, DYS442, DYS443, DYS444, DYS445と命名し報告した(飯田・松木)。
3.類人猿の資料を用いて,Yfm1, DYS441, DYS442, DYS443, DYS444, DYS445, DXS10011などの新しく発見したマーカーや既報のDYS19などの分布について調査を始めた(松木)。
4.一昨年に報告したDXS10011の日本人データーベース構築に際して,繰り返し配列部位の近傍に一塩基付加された変異型が約1600染色体に3個確認された(松木)。

研究成果

• [文献書誌] Iida R, et al.: "Identiffication and characterization of two novel human polymorphic STRs on Y chromosome"Int J Legal Med. 15(1). 54-56 (2001)
• [文献書誌] Kato M, et al.: "Mutation of the doublecortin gene in male patients with double cortex syndrome : somatic mosaicism detected by hair root analvsis"Annals Neurology. 50(4). 547-551 (2001)
• [文献書誌] Iida R, et al.: "Characterization and haplotype analysis of the polymorphic Y-STRs, DYS443, DYS444 and DYS445 in a Japanese population"Int J Legal Med. (in press). (2001)
• [文献書誌] 坪田悦子: "DNA多型 第9巻 DXS10011によって否定された擬父死亡例の親子鑑定"東洋書店. 135-137 (2001)
• [文献書誌] 松木孝澄: "DNA多型 第10巻 Yfm1:ヒトY染色体上の新しいマルチコピー多型マーカー"東洋書店(印刷中). (2001)
• [文献書誌] Matsuki T, et al.: "Progress in Forensic Genetics 10, DXS10011 : a hypervariable TTTC/GAAA repeat marker on human chromosome Xq27-q28"Elsevier(in press). (2001)
• [文献書誌] 飯田礼子: "DNA多型 第10巻 Y染色体上の新規多型性STR5種の同定とハプロタイプ解析"東洋書店(印刷中). (2001)